介绍
垂体是主要的内分泌腺，受丘脑，由前叶、后叶和连接垂体与下丘脑的柄组成。1在垂体功能低下的多种病因中，垂体柄疾病非常罕见。垂体柄重复（PSD）通常与垂体重复和中线缺陷有关。然而，垂体正常的孤立性 PSD 极为罕见，迄今为止仅报道了少数病例。2表现范围从单纯的生长激素缺乏症(GHD) 至全垂体功能减退症。先前报道的 PSD 通常与多种其他神经或眼部异常相关。3 , 4通过磁共振成像 (MRI) 进行诊断。在这里，我们提出了一个有趣的案例，身材矮小，伴有 小阴茎和运动里程碑延迟，在成像上显示 PSD。

案例报告
一名2岁6个月大的非近亲结婚男婴出现身高增长不良和运动发育迟缓。目前，他在没有支撑的情况下无法行走。然而，他的智力发展与年龄有关。他的食欲和食物摄入量正常。没有多尿、烦渴、骨痛、嗜睡、进食不良或生长迟缓等症状。无身材矮小、青春期延迟或垂体瘤家族史。检查时，他的身高为 84 厘米（<第三个百分位，比年龄和性别平均值低 2.13 个标准差），体重为 12 公斤（年龄和性别在 10 到 25 个百分位之间）。父母中身高为168厘米，上段与下段之比为1.3（比例矮身材）。生殖器检查显示小阴茎，阴茎伸长2厘米（正常4-5厘米），右侧睾丸体积1cc，左侧睾丸未降，阴囊形态良好，无歧义。没有中线缺陷，如唇裂、腭裂、距离过远、中面部发育不全或其他畸形。左手及手腕的X光片显示骨龄为2年。听力检查和眼部检查均正常。生化研究列于表1。对大脑和垂体进行 MRI 检查，结果显示垂体柄单个垂体重复，灰结节和乳头体融合（图 1和2）。生化GHD确诊后，患者开始接受生长激素替代治疗，剂量为每天30微克/公斤体重。患者经过1个月和3个月的随访，没有出现任何不良反应。建议他定期随访，以评估其他垂体激素缺乏症的进一步不利影响和发展。

图。1。垂体的矢状切面显示重复的柄（红色箭头）。

图2 . 冠状切片显示重复的垂体柄（红色箭头）。

讨论
该患者主要表现为身材矮小、小阴茎和运动里程碑延迟，患有 GHD 和低促性腺激素性性腺功能减退症。在 MRI 垂体检查中，发现他患有 PSD 和单个正常大小的垂体。

垂体重复是一种罕见的发现，文献中仅描述了大约 40 例病例。另一方面，正常垂体的孤立柄复制非常罕见，迄今为止仅报道了少数病例。发病机制尚未明确，但归因于参与垂体发育的基因改变，如 RPX/ HESX-1、PAX-6、SIX-1,3、Isl-1、PITX1 和 2、PROP-1 和好多其它的。其中5个在 PSD 案例中研究了 ROBO 1、PAX 6 和 TTF-1。3 , 4 , 9然而，这些基因在 PSD 病因中的病理作用尚未明确。这种复制可以在垂体发育的不同阶段进行，根据垂体的表现形式也不同，可以是腺体和柄同时复制，也可以仅其中之一复制。3已报道的与 PSD 病因有关的其他获得性因素包括垂体腺瘤和鞍区皮样瘤。6 , 7然而，尚不清楚鞍区肿瘤是 PSD 的原因还是仅与 PSD 有关。

从结构上讲，垂体可以是正常的，如我们的病例，也可以是发育不全的，如其他 2 例报道的。2 , 4在所有报告的病例中，GHD 是最常见的垂体激素异常，如我们的病例所示。还报道了高催乳素血症， 3 , 6这可能主要是由于柄缺陷或相关的垂体肿瘤，这在我们的病例中没有看到。我们的病例还患有低促性腺激素性性腺功能减退症，而据报道，其中一例患有全垂体前叶功能减退症。5垂体后叶激素缺乏尚未有 PSD 病例的报道。尽管腺体大小正常，但我们的病例存在激素缺乏。这可以通过以下事实来解释：垂体的功能取决于来自下丘脑的营养激素，这些激素通过有缺陷的柄携带。这些患者可能在不同的时间点出现激素缺乏症，因此以后应定期随访是否缺乏激素，尤其是促性腺激素、促甲状腺激素和促肾上腺皮质激素。

大多数报告的 PSD 病例与各种其他异常有关，例如下丘脑重复、眼睛2 个牵牛花盘异常和烟雾病。3 , 8表2总结了孤立性PSD的病例报告。我们的病例有灰结节和乳头体融合的相关异常，这在之前的病例中没有报告过。

Scala等4报道了一名4.5岁的女孩和她的父亲，两人都携带ROBO1基因的基因突变。该女孩患有垂体柄腹背重复和垂体前叶发育不全，伴有孤立性生长激素缺乏症。另一方面，她父亲的垂体激素水平正常，但 MRI 显示患有垂体柄中断综合征 (PSIS)。该病例报告表明 PSD 可能是 PSIS 的一个谱系，特别是 ROBO1 基因的突变。4

PSD 患者的治疗根据发病年龄、激素缺乏和其他相关病理的存在而有所不同。适当的激素替代疗法和其他激素缺乏症的随访至关重要。有必要进行详细的眼科、神经病学和神经放射学评估和随访，以避免遗漏这些患者的伴随病理。

在这种情况下，无法进行进一步了解病因的基因研究，这是我们报告的局限性。

结论
PSD 是一种罕见疾病，MRI 在诊断中具有不可估量的作用。PSD 可能会在一段时间内出现多种垂体激素缺乏，其中 GHD 最为常见。因此，PSD 的诊断应提示定期随访，以便及时诊断和治疗激素缺乏症。建议对其他发育异常进行全面筛查，如中线缺陷、眼部异常和神经系统异常，并采取适当的措施。