与华夏和苏里羊驼羊毛类型差异相关的基因组区域鉴定( 帕科斯 )

羊毛品种的不同是这两种羊驼( 帕科斯),华卡亚和苏瑞。苏瑞羊毛类型被发现是遗传优势在华夏种,导致与苏瑞表型的后代。本研究的目的是绘制与两种羊毛类型相关的基因组区域图。在本研究中,使用76K羊驼SNP阵列对来自德国和瑞士的91头羊驼(54头华夏查斯和37头苏利斯)进行了基因型研究。在质量控制49,866个SNPS后,仅保留了到羊驼参考组合维卡3.1的59K染色体定位标记图,用于人口结构评估和全基因组关联研究。主成分分析和邻居连接树分析都表明,两个丝状群重叠而不是形成两个不同的集群。在含有角蛋白基因集群的16号染色体(NW_021964192.1)支架区,观察到全基因相关标记。一种主要存在于苏里羊驼中的单倍型已经被确定为支持优势遗传。在0.4mb的临界间隔中,对9个全基因组序列的9只羊驼进行变异筛选,并没有发现任何一种羊毛在特定变异中的完全分离。据我们所知,这是首次使用最近开发的物种特有SNP阵列来识别与羊驼羊毛类型不同相关的基因组区域的研究。仍然存在一些局限性,如参考组合的初步状态和羊驼基因组的不完整注释。一种主要存在于苏里羊驼中的单倍体型被确定为支持优势遗传。在0.4mb的临界间隔中,对9个全基因组序列的9只羊驼进行变异筛选,并没有发现任何一种羊毛在特定变异中的完全分离。据我们所知,这是首次使用最近开发的物种特有SNP阵列来识别与羊驼羊毛类型不同相关的基因组区域的研究。仍然存在一些局限性,如参考组合的初步状态和羊驼基因组的不完整注释。一种主要存在于苏里羊驼中的单倍体型被确定为支持优势遗传。在0.4mb的临界间隔中,对9个全基因组序列的9只羊驼进行变异筛选,并没有发现任何一种羊毛在特定变异中的完全分离。据我们所知,这是首次使用最近开发的物种特有SNP阵列来识别与羊驼羊毛类型不同相关的基因组区域的研究。仍然存在一些局限性,如参考组合的初步状态和羊驼基因组的不完整注释。对于特定的变体,4MB没有显示任何羊毛类型的完全分离。据我们所知,这是首次使用最近开发的物种特有SNP阵列来识别与羊驼羊毛类型不同相关的基因组区域的研究。仍然存在一些局限性,如参考组合的初步状态和羊驼基因组的不完整注释。对于特定的变体,4MB没有显示任何羊毛类型的完全分离。据我们所知,这是首次使用最近开发的物种特有SNP阵列来识别与羊驼羊毛类型不同相关的基因组区域的研究。仍然存在一些局限性,如参考组合的初步状态和羊驼基因组的不完整注释。

近几十年来,在南美洲以外,羊驼纤维越来越受欢迎,因为它被用于生产高质量的羊毛。羊驼纤维因其独特的温控性、防水性、阻燃性和低过敏性而受到青睐。羊毛的外观是区分两种羊毛的主要特征,华夏和苏瑞(图)  1a )是本地的南美洲骆驼( 帕科斯 )。这两种羊毛在质地和纤维特性上的不同使得它们只能用于特定的纺织品。华夏羊毛的弹性使其适合针织产品。苏瑞羊毛太细,缺乏弹性,使其更适合编织产品(弗兰克等。,  2006 )。苏里表型在瓦卡亚(庞佐尼等人)中占优势。,  2003 )。育种结果并不完全支持单基因遗传模式。根据斯彭伯格的说法( 2010 ),作为主要特征,华夏的后代数量过多,而华夏的后代数量极少,这与一个受修饰剂抑制的常染色体显性基因是一致的。普雷西图蒂尼等人。( 2010 )在对育种结果进行统计分析的基础上,提出了一种具有两个相关染色体的遗传模型,它们都需要是纯合的,以产生隐性等位基因。因此,在纺织品生产中,杂交的华夏和苏里羊驼可能具有总体的苏里表型,但羊毛类型不适合于苏里或华夏的不同羊毛类型分类(斯彭伯格,  2010 ).

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图1
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幻灯片
(a)华夏(左)和苏里(右)两种羊毛的比较。(b)华夏亚与曼哈顿的全基因组联合研究。苏里羊羚。红线代表邦菲罗尼修正的全基因组意义阈值( P = 1.0 × 10 −6 ),而蓝线与暗示性阈值相符( P = 2.0 × 10 −5 ). The X -轴对应于支架,按染色体数的上升顺序排列。注意,所有相邻的一个颜色(灰色或黑色)的支架定位到同一染色体。(c)全基因组关联研究确定的0.4甲基溴关键区域的基因含量。
本研究所采集的羊驼是根据其家系资料和图像中的羊毛类型进行表型分析的。在德国采集了91只不相关的动物(54只华卡亚斯和37只苏利斯)的血液样本( n = 29) and Switzerland ( n = 62) (Table  S3 )用于使用光76K羊驼SNP阵列进行的基因分型,由内根(苏格兰艾尔)进行。见附录  S1 关于基因组分析的细节。

在16号染色体上的支架上有一个全基因的显著关联信号(NW_021964191.1)。  1b )。主要相关的标记物位于一个约0.4mb大小的区域,该区域含有一组角蛋白基因(图)。  1c )。这些结果提示角蛋白对华夏羊毛和苏瑞羊毛的差异有重要影响。这项研究的结果进一步证实和完善了先前一项研究的结果。 KRT15 ,以及其他五个角蛋白基因( KRT31 , KRT13 , KRT9 , KRT14 和 CRT16 )将细胞基因映射到16号染色体上,使之成为识别与毛发质地和生长相关的序列变异的主要目标(Menedza等人)。,  2019 )。角蛋白是头发、皮肤和指甲的主要蛋白质成分。它们影响动物纤维的结构完整性和质量。,  2017 )。在其他物种角蛋白基因中发现了影响羊毛类型的变异,特别是 KRT74 绵羊羊毛类( OMIA:002687-9940 ), KRT71 狗的卷毛( OMIA:000245-9615 )和猫( OMIA:001581-9685 , OMIA:001712-9685 ), KRT27 牛的卡拉库尔(紧卷)大衣类型( OMIA:000246-9913 )及 KRT25 马的卷毛( OMIA:000245-9796 ).

将所有225个标记的SNP基因型映射到NW_021964192.1支架上,用快速相软件(SCHE等人)进行了分期。,  2006 然后对全基因组的显著相关标记进行排序。这揭示了在16号染色体上绘制的区域中,苏里动物中存在一个主要的单倍型(表1)。  S1 ),支持继承的主导模式。超过86%(37头中的32头)的苏里羊驼至少携带一个单倍型动物,而54头华夏动物中只有一只(表中)  1 )。这些发现证实了在早期的研究中提出的遗传优势模式,在该研究中,确定了588个苏里x苏里和2126个瓦卡亚后代,并为七个显性苏里的遗传模式确定了一个具有两个等位基因的单基因模式:一个隐性的瓦卡亚是根据后代的分体接受的(Reiiere等人)。,  2008 )。图中给出了主成分分析图和邻居连接树。  S1 和 S2 .结果表明,根据羊毛种类和原产地,华夏卡亚斯和苏利斯的聚类不完整。这些群体的部分重叠表明,两种羊毛类型之间的遗传相似性(普雷西图蒂尼等人)。,  2010)并质疑以前把华夏和苏里两个独立的品种分类。有趣的是,两只苏里羊驼与已知的华夏种血统集群与其他苏瑞,但与华夏种不同。

TABLE 1. 在16号染色体上的映射区域与羊驼羊毛型相关的单倍型的基因型。
不。主要相关单倍型的副本    两个的    一个的    零的
苏里    11    21    5
华夏亚    1    0    53
由于瓦卡亚被确定为野生型的品种,是驯化的,可能是通过突变从瓦卡亚斯衍生出的苏利斯,导致羊毛种类更薄,抵御高海拔恶劣气候的能力降低(普雷西提尼等人)。,  2010 )。样本的聚类也可能是羊驼饲养者和饲养者不同繁殖方式的结果。大多数饲养者将种群分开,主要是为了生产一种特定的棉纱羊毛,但偶尔会有杂交的可能性,特别是有些饲养者将这些动物作为宠物饲养。此外,前几代的杂交繁殖,特别是从一些抽样羊驼的血统数据中可以看到的进口动物的杂交繁殖,导致苏里向华卡亚或相反的方向的遗传内向。其中一个例子是羊驼有一个清晰的外科表型(图)  1a)这是在一个苏里大坝的第四代被发现的,该大坝有两个瓦卡亚人的父母。这种杂交的羊驼增加了识别导致羊毛类型差异的特定变体的难度。由于苏瑞被确定为主要的羊毛类型,大多数被杂交的动物将显示苏瑞表型,这使确定他们的实际基因型更加困难。

然而,本文所确定的与16号羊驼染色体羊毛类型相关的基因组区域,具有功能上重要的候选基因,提供了第一个起点,可以找到可能引起兴趣的功能变异(S),类似于其他动物物种遗传的身体性状(巴黎等人)。,  2020 )。因此,从16号染色体的临界区间开始,对9只整基因组序列的羊驼(4头苏利斯和5头华夏)进行了外显变异滤波(如图)。  1c )识别杂合型和纯合型,可能对编码蛋白有低影响(同义变异、拼接区域变异)、中等影响(错义变异、内框架变异)或高影响。这导致在临界区间中检测到总共331种变式(158种低、149种中等和24种高冲击)(表1)  S2 )。对于不同羊毛类型的变体,无论是隐性的还是优势的遗传模式,都没有发现一致的隔离模式。

在分析导致华夏羊毛和苏瑞羊毛类型的变体方面仍然存在一定的局限性。其中一个重要的问题是苏里表型的遗传问题,它似乎并非完全占主导地位(普雷西提尼等人)。,  2010 ; Sponenberg,  2010 )。很可能至少有两种变体控制着这种特性(普雷西提尼等人)。,  2010 ; Sponenberg,  2010 ),以便识别,例如。通过基因组测序和变异滤波,困难得多。早期苏瑞动物的例子(图)  1a 这说明把这种动物归类为"纯种的"苏里是很困难的。根据五氯苯甲醚地形图和NJ树,它与其他苏利斯树更紧密地组合在一起。此外,NJ树还揭示了6种苏利斯人的华夏类基因组和1种华夏类基因组,这表明苏里人口中隐性华夏亚族的频率较低(图)。  S2 )。将苏利斯和瓦卡亚斯排除在与祖先分析的另一个表型中可能是有帮助的,但不幸的是,我们没有这样广泛的,甚至没有大部分抽样的羊驼的血统信息(表)  S3 ).

此外,当试图调整序列和识别特定的变体时,SNP对未放置的连接和支架的注释、引用程序集中的间隙和当前程序集的不完整注释会造成问题。角蛋白基因变异的鉴别特别复杂,因为大多数羊驼角蛋白基因仍然没有很好的注释,它们由于彼此接近而聚集在一起,因此被绘制成一个角蛋白集群(理查森等人)。,  2019 )。在分析来自狗和马的角蛋白基因时,也会遇到类似的情况。,  2017 ).

最近的一篇论文研究了两只带苏里和瓦卡亚动物的羊驼的基因组序列数据,证实了这里假定的苏里羊毛型的优势遗传。,  2023 )。两个中的一个 装备 在我们的研究中,9组全基因测序的羊驼的基因组中没有出现错误的变异(XM_03168800.1:C.982G&T;c),他们提出了作为白色外衣表型的候选因果变异,而另一个变异(XM_03168800.1:C.92G&T;c)在2个色素化的羊驼中没有完全白色的羊驼和杂合的。一个灰色的华夏,也携带最可能的因果错误的变异(XM_031688000.1:C.391G;A)以前报告(琼斯等人)。,  2019 ;谭等人,  2022 )。帕洛蒂等人的初步结论。( 2023 因此我们的数据(表)使其无效。  S4 ).

进一步的全基因组测序,从羊毛类型和不同的毛色与较深的血统信息,是必需的,以解开病因变体。然而,这些数据首次有力地支持了16号染色体上的角蛋白座是影响羊驼羊毛类型的一个非常可信的候选体。